빅데이터 기반 정밀의학, 의학의 패러다임을 바꾸다

- 질병의 근본 원인을 찾아 개인의 특성에 맞게 치료 및 예방 -

- 오바마 정부, 유전자 정보 분석을 통한 암 치료와 유전자 정보 오픈소스 데이터베이스 구축 목표 -

 

 

 

- 정밀의학(Precision medicine)이란 개인마다 다른 유전적, 환경적 요인과 라이프 스타일, 가족력 등을 사전에 인지해 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용해 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 의료 방향임. - 기존의 진단의학이 환자의 질병 유무를 확인하는데 그친 반면, 정밀의학은 근본 원인을 찾아 진단부터 치료에 이르기까지의 개인의 특성에 맞게 치료 및 예방하는 포괄적 개념임. - 정밀의학을 통해 유전자 정보를 분석, 오픈소스 유전자 정보 데이터베이스를 구축해 질병의 원인을 이해하고 진단과 치료에 활용하고자 함.

 

□ 새로운 의학 패러다임

 

 ○ 현재 제약산업은 연구개발 생산성이 점점 감소하고 비효율적으로 지출되는 의료비가 문제. 이를 해결해 줄 솔루션으로 '정밀의학'이 제시됨.

 

 ○ 기존의 의료 서비스는 단지 질병이 발병됐을 때만 치료를 제공하는 시스템이었던 반면, 정밀의학은 진단부터 치료에 이르는 모든 단계의 데이터를 다각도로 분석해 질병에 대한 예방과 예측, 개인별로 맞춤화된 정밀한 치료법을 개발하는 미래의학의 핵심 개념임.

 

 ○ 질병 발병 후의 치료라는 기존의 대응방식과는 달리 정밀의학은 발병 전에 질병을 발견하고 예방함으로써 개인의 건강 수명을 연장하고 질병 발생을 줄여 치료비용을 절감

 

 ○ 발병 후에도 맞춤형 치료로 부작용을 최소화하고 치료 효과를 증진시킬 뿐 아니라 불필요한 치료비를 줄일 수 있어, 개인의 건강수명을 연장하고 의료비 지출을 절감할 수 있는 방안으로 제시되고 있음.

 

기존의 의료 서비스 VS 정밀의학

자료원: ComiteMD

 

□ 미국 의학의 미래

 

 ○ 미국 오바마 행정부는 2015년 국정연설에서 정밀의학추진계획(Precision Medicine Initiative)을 2016년 우선정책과제로 선정하고, 2억1500만 달러를 투자하겠다고 선언하면서 의료계 새로운 패러다임을 제시

  - 100만 명 이상이 자발적으로 참여하는 대규모 코호트를 구축해 개개인의 유전체, 임상 진료, 생활환경 및 습관, 직업 등의 데이터를 바탕으로 질병과 그것의 원인 및 치료방법을 발굴하고, 새로운 약제 개발의 기반을 마련하는 ‘정밀의학사전’을 개발하는 것이 목표

  - 총 2억2000만 달러의 예산에서 프로젝트 진행 대부분을 국립보건원(NIH)과 식품의약국(FDA)에서 총괄. 기존에 이뤄지고 있었던 연구활동을 바탕으로 얻은 환자들의 유전체 데이터를 활용할 계획임.

  - 연구 참여는 자발적으로 이뤄지며, 참가자들은 자신의 유전자 정보뿐만 아니라 칼로리 소모량, 모바일 헬스 장치를 통한 라이프스타일 데이터 등 전자 기록된 임상 데이터 등을 공유할 수 있는 시스템 개발이 목표임.

 

□ 정밀의학 개념 배경

 

 ○ 정밀의학의 개념이 도래하게 된 배경에는 나날이 빠른 속도로 발전하는 유전자 분석기술, 스마트 헬스기기 사용 증가, 빅데이터를 관리 및 분석하는 통계기법의 발전 등의 요인이 있음.

 

 ○ 2000년대 초반에 시행된 게놈 프로젝트 이후, 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)의 기술이 빠르게 발전해 분석 용량, 속도 그리고 가격 등 양과 질적인 면에서 크게 성장함.

  - 개인의 유전자 정보분석을 바탕으로 질병 발생을 예방 또는 예측하는 것이 가능해지고, 질병 발생 시 쉽게 진료할 수 있게 됐음.

  - 전문가들은 개인의 유전체 분석을 1000달러 이하로 수행할 수 있는 시대가 곧 도래할 것을 예측함.

 

인간게놈프로젝트(HGP) 출범 이후의 기술발전

자료원: The case for personalized medicine 2014, Personalized Medicine Coalition

 

□ 개인정보 보안 방침

 

 ○ 정밀의학사전은 수백 테라바이트에 이르는 방대한 데이터들을 쉽고 간편하게 학계, 연구진, 연구에 참여하는 환자들 등 관계자들 간에 공유 및 개발할 수 있도록 함.

 

 ○ 개인정보가 유출되거나 및 보험회사들이 환자의 진료기록과 질병유무를 동의 없이 확인할 수 있는 우려가 있음.

 

 ○ 질병기록과 같은 개인정보를 자발적으로 공유하는 데이터베이스인 만큼 참여자들이 신뢰할 수 있는 명확한 정보보안 가이드라인 개발이 중요함.

 

 ○ 정밀의학사전 개발에 총 2억1500만 달러가 투자될 예정이며, 수집된 개인정보 유출을 방지하기 위한 시스템 구축에 할당된 예산은 500만 달러임. Office of the National Coordinator for Health Information Technology(ONC-HIT)를 주최로 개발될 계획임.

 

정밀의학 추진계획 추진 예산 및 담당부처

            (단위: 백만 달러)

Organization	Purpose	Amount
National Institutes of Health (NIH)	- Development of a voluntary national research cohort of a million or more volunteers - Set the foundation for a new way of doing research through engaged participants and open, responsible data sharing	130
National Cancer Institute (NCI)	- Scale up efforts to identify genomic drivers in cancer and apply that knowledge in the development of more effective approaches to cancer treatment.	70
Food and Drug Administration (FDA)	- Acquire additional expertise and advance the development of high quality, curated databases to support the regulatory structure needed to advance innovation in precision medicine and protect public health	10
Office of the National Coordinator for Health Information Technology(ONC)	- Development of interoperability standards and requirements that address privacy and enable secure exchange of data across systems	5

자료원: Fact Sheet of President Obama’s Precision Medicine Initiative, White House

 

 ○ 수집된 유전체 정보에서 연락처, 주소, 생년월일, 주민등록번호와 같은 개인정보를 분리시키는 de-identification 기술의 적용이 중요한 기술적 관건이 될 것임.

 

 ○ National Institute for Standards and Technology(NIST)에서 정밀의학 정보보안 정책 프레임워크를 규정하고 있으며, 참여자 주도로 진행될 예정인 대규모 프로젝트인 만큼 모든 사회 과학, 의료 분야 및 공공 분야, 그리고 민간 부문에서도 창의적인 아이디어를 가진 제약회사 및 의료제품 개발자, 과학·사회 및 연구 연합, 개인정보 보호 전문가 및 여러 분야의 과학자의 의견을 수렴하고 있음.

 

□ 시사점

 

 ○ 의료정보를 비롯한 개인의 건강정보가 특정 플랫폼을 통해서만 저장되지 않고 다양한 스마트 헬스기기와 서비스를 통해 보관되는 만큼, 다양한 정보들을 의료 빅데이터로 활용할 수 있는 기반을 조성하는 것이 필요

 

 ○ 우리나라가 강점을 가진 스마트 헬스케어 기술을 이용해 실시간으로 전송되는 운동, 혈압, 식습관 등 데이터를 모으고 분석해 범국가적인 질병예방 시스템을 구축하는 계획이 필요함.

 

 ○ 의료용 애플리케이션이 탑재된 웨어러블 기기 사용이 증가함에 따라, 관련 업체들은 제품 개발 혁신과 함께 수집된 데이터의 적정한 관리방법 및 개인정보 보안 유지를 위한 연구가 필수적임.

 

 

자료원: The case for personalized medicine 2014, Precision Medicine Initiative: Data Security Policy Principles and Framework, The Precision Medicine Initiative: Infographic, FACT SHEET: President Obama’s Precision Medicine Initiative, Personalized Medicine Coalition 및 KOTRA 실리콘밸리 무역관 자료 종합